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【患者实录】4岁的他走路足尖着地、双腿像剪刀一样交叉,竟是得了遗传性“怪病”

来源:成都西南脑科医院 日期:2020-04-01 浏览: 5983 次

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  本期主人公

  小伟,年幼的时候因为行走时成剪刀步态、尖足、双下肢外展受限、偶有阵挛,不能独自站立、独自行走,需要在有辅助物才可行走,家人带去医院检查,发现小伟患上了遗传性痉挛性截瘫。

  什么是遗传性痉挛性截瘫

  遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病,较常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。2018年5月11日,卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,遗传性痉挛性截瘫被收录其中。

  遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病,遗传的病因现在通过基因可以诊断出来,具有遗传性。比如上一代的家长如果有遗传性痉挛截瘫,会通过基因将其遗传给下一代,下一代如果发生遗传性痉挛性截瘫,年龄大约在5岁左右,也是表现为下肢的瘫痪。因为较大的遗传几率。一般建议患有此病的人不要结婚生子。

  经过会诊及各项检查后,小伟顺利入院,由张涵博士为小伟施行双下肢SPN手术,手术过后,可以明显的看到,小伟走路不再剪刀腿,尖足症状也改善了很多。接下来,就是术后康复阶段了,小伟才4岁,相信经过专业的康复指导,小伟下肢问题会慢慢纠正过来。

  SPN手术(选择性周围神经缩窄术)

  SPN手术(选择性周围神经缩窄术)是在电生理监测技术和显微镜的帮助下,针对四肢不同部位的痉挛,分别采用不同神经选择性显微缩小,从而改善肢体的痉挛状态。张涵博士介绍,SPN手术优点有很多:创伤小,安全系数高;治疗好,临床数据显示有效率达95%以上;术后恢复快,并发症少,第二天可下床进行功能训练。

  SPN手术的适应症主要包括脑瘫而引起局部肌肉痉挛,肌肉张力增高;由肌张力增高而引起震颤、失调;部分扭转痉挛、痉挛斜颈;部分肌张力障碍或肌张力不全。

  张涵 副主任医师

  成都西南脑科医院功能神经外科主任,博士学位,北京中西医结合学会会员。原进修任职于都医科大学附属北京脑科医院、上海脑科医院、哈医大四院神经外科工作20多年。

  擅长:帕金森、癫痫、偏瘫、运动障碍、疼痛类疾病。

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