临床意义：

　　基因检测有助于对疾病的诊断，对研究不同基因突变位点与临床特征的关系，以及临床干预和遗传指导有重要参考价值。

　　病因及临床表现：

　　帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是一种中老年人常见的神经退行性疾病，一般将发病年龄小于或等于50岁的PD称为早发性帕金森病(early-onset Parkinsonism，EOP)。该病除有帕金森病的一般临床特点外,还有其自身特点,如症状晨轻暮重及睡眠后症状减轻、肌张力障碍、早期易出现严重的多巴诱导的运动障碍等。EOP常有家族聚集倾向，与parkin基因(也称为PARK2基因)突变密切相关。Parkin基因编码的蛋白作为一种E3泛素连接酶参与到泛素蛋白酶体路径中，催化对异常蛋白的泛素化标记，促进蛋白酶体对异常蛋白的降解。parkin基因的突变能够削弱连接酶的活性，从而导致parkin的底物蛋白在细胞内堆积，这些异常蛋白的堆积对神经元细胞，特别是多巴胺能细胞有明显的毒害作用。

　　遗传特点及发病率：

　　EOP是一种常染色体隐性遗传病，在EOP患者中parkin基因突变频率为1.33-66%，而散发性EOP患者中parkin基因突变频率为1.75-21%。parkin基因是目前已知长的基因之一(1.38Mb)，有丰富的内含子序列，且位于人类基因组中活跃的脆性部位(FRA6E)中，基因组不稳定性高。因此，parkin基因的重组率高，约占parkin基因突变的50%。

　　诊断与治疗：

　　脑立体定向仪帕金森微创技术

　　研发背景：

　　脑立体定向仪技术是863项目产品。该成果主要用于脑外科手术中的手术规划、导航和立体定向，由解放军海军总医院神经外科中心、北京航空航天大学机器人研究所和清华大学计算机科学与技术系联合研制，同时采用了耶鲁大学研发的机器人手臂技术，经医生论证，具有先进水平。这种先进上尚无同类产品的神经外科脑立体定向手术设备，将手术规划系统、导航系统与手术平台完美地结合在一起，拓宽了应用范围、提高了手术安全性、减轻了病人痛苦。该设备的成功应用，深受广大医生、帕金森患者的好评。

　　治疗原理：

　　通过CT或核磁共振融合，在三维空间下由手臂立体定向下(比喻：GPS定位下巡航导弹攻击目标类似)，误差低于0.1毫米，能迅速、利用微电极定位帕金森患者脑内震颤和僵硬细胞准确位置，通过监测细胞水平信号，用一根比头发丝还要细的导针进行地神经毁损修复，同时直接输入神经细胞因子修复受损多巴胺能神经元，达到临床功能性的恢复，生活自理的目的。

　　技术优势

　　1、定位准、不开刀、创伤小

　　用影像学定位(CT、MRI或DSA)和立体定向仪引导来构建三维立体的脑部结构图，应用先进耶鲁大学的机器人动力机械臂，通过靶点定位后，动力机械臂能以0.1mm的重复精度保持稳定的轨迹，误差低于0.1毫米，确保手术准确无误。

　　2、术后治疗立竿见影

　　临床治疗案例15000余例，并发症发生率< 0.5%。手术时间平均半个小时，只需局部麻醉，在患者清醒下进行，大多数患者于手术即可见效，即可进流食，病情较轻者第二天即可下床活动。

　　3、解决了以为细胞刀毁损术等神经外科手术创伤大，靶点定位不准确，术后并发症多的弊端。

　　3、解决了以为细胞刀毁损术等神经外科手术创伤大，靶点定位不准确，术后并发症多的弊端。

　　【温馨提示】以上就是关于帕金森的介绍，如果出现此类征兆就要到正规的医院进行明确诊断，及早治疗。如果你还有其他问题，请咨询或拨打健康热线：028-68760707，医生将为您提供专业的治疗方案。